เซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 23 คู่ ลักษณะเป็นลักษณะที่กำหนดโดยยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่า ยีนและยีนผิดปกติที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่ยังส่งผลให้เกิดลักษณะบางอย่าง ยีนมีขนาดแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรหัสหรือโปรตีนที่ผลิตขึ้น เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมนุษย์มี DNA เหมือนกัน ความแตกต่างระหว่างเซลล์เกิดขึ้นเนื่องจาก ยีนคือ ประเภทต่าง ๆ ที่เปิดอยู่ ดังนั้นจึงผลิตโปรตีนที่หลากหลาย